Ziekte van Hirschsprung

Hoofd- Appendicitis

De ziekte van Hirschsprung - wat is het? Symptomen en behandeling
De ziekte van Hirschsprung is een vrij zeldzame ziekte. Het komt het meest voor, in 95% van de gevallen, bij pasgeborenen, maar kan voorkomen bij oudere kinderen en volwassenen.

Met deze aandoening heeft de patiënt een pathologie van het zenuwstelsel van de dikke darm. In een gezonde dikke darm zijn er speciale zenuwplexi op de wanden die de dikke darm in staat stellen de inhoud in de juiste richting te duwen. Vergelijkbare zenuwplexussen bevinden zich in de spierlaag van de darm en het submukeuze deel.

Volgens statistieken komt de ziekte van Hirschsprung 4 keer vaker voor bij mannelijke patiënten dan bij meisjes. Deze ziekte wordt niet geërfd, maar het risico op symptomen bij kinderen van zieke ouders is gemiddeld drie procent hoger.

Wat het is?

De ziekte van Hirschsprung - een afwijking in de ontwikkeling van de dikke darm van de aangeboren etiologie, die leidt tot een schending van de innervatie van een darmfragment (aangeboren agangliose) - gemanifesteerd door aanhoudende obstipatie.

Bij pasgeborenen is het ziektebeeld uniek en gevarieerd - het wordt geassocieerd met de lengte en hoogte van de locatie (in relatie tot de anus) van de agangliosiszone. Incidentie van de ziekte van Hirschsprung: 1 op de 5.000 pasgeborenen.

Pathogenese

Ganglionische (of ganglionische) cellen zijn de algemene naam voor sommige soorten grote neuronen, die in de darm verantwoordelijk zijn voor de communicatie tussen zenuwstructuren. Tijdens ontogenese migreren ganglioncellen van de bovenste darm naar de distale sectie.

Verminderde migratie leidt tot de vorming van een aganglionisch deel van de darm (een zone met functionele vernauwing) met verminderde of volledig afwezige innervatie (het vermogen om progressief-contractiele bewegingen te maken). In sommige gevallen kan de aganglionaire plaats abnormaal uitzetten om een ​​megacolon te vormen, wat een van de ernstige complicaties van de ziekte van Hirschsprung is..

De plaats van lokalisatie van de aganglionische plaats is in de regel het distale deel van de dikke darm. In zeldzame gevallen zijn er vormen van de ziekte van Hirschsprung, waarbij het aganglionische segment in het gebied van de miltkolom wordt gevormd of agangliosis van de hele dikke darm ontstaat. Bij deze vorm van de ziekte hebben patiënten een totale verlamming van de peristaltiek.

Symptomen van de ziekte van Hirschsprung

De ernst van de tekenen van de ziekte van Hirschsprung hangt af van de leeftijd, de omvang van de laesie en de geschiedenis..

  1. Diarree komt regelmatig voor.
  2. Winderigheid wordt waargenomen. Gas bouwt zich op in de darmen.
  3. Constipatie. Dit is het meest basale symptoom van de ziekte. Sommige kinderen hebben mogelijk enkele weken geen stoelgang. Bij een ernstig verloop van de ziekte is het ontlastingsproces over het algemeen onmogelijk zonder een klysma..
  4. Bij pasgeboren baby's vertrekt meconium (eerste stoelgang) laat (met 2-3 dagen) of helemaal niet.
  5. Het kind ervaart pijn in de darmen. Hij is wispelturig, huilt, trekt zijn knieën naar zijn buik.
  6. De buik wordt opgezwollen. De navel is afgeplat of naar buiten gedraaid. De buik wordt asymmetrisch.
  7. Intoxicatie van het lichaam. Het kind weigert te eten, komt niet aan. Er kan temperatuurstijging worden waargenomen.
  8. Tijdens de ontlasting komen 'fecale stenen' (dichte harde ontlasting) vrij. Er is geen volledige lediging. Uitwerpselen hebben een onaangename geur. Ze zien eruit als een dun lint..

Als de anomalie niet de hele darm bedekt, zijn de symptomen bij pasgeborenen nogal wazig. Bij een kind dat borstvoeding krijgt, hebben de ontlasting een halfvloeibare consistentie. Ze worden gemakkelijk door het lichaam uitgescheiden..

De eerste problemen doen zich voor op het moment dat complementair voedsel in het dieet van de kruimels wordt geïntroduceerd. Een maaltijd voor volwassenen leidt tot een verdikking van de ontlasting. Intestinale obstructie verschijnt, symptomen van intoxicatie worden waargenomen. In het begin helpt een klysma om met zo'n kliniek om te gaan. In de toekomst brengt dit evenement geen verlichting meer.

Stadia van de ziekte van Hirschsprung

Gezien de dynamiek van de ziekte en de veranderende symptomen, onderscheiden artsen de volgende stadia van de ziekte:

  • Gecompenseerd - constipatie wordt opgemerkt vanaf de kindertijd, reinigende klysma's kunnen het gemakkelijk lange tijd elimineren
  • Ondergecompenseerd - klysma's worden geleidelijk minder en minder effectief, de toestand van de patiënt verslechtert: lichaamsgewicht neemt af, zorgen over de ernst en pijn in de buik, kortademigheid; let op ernstige bloedarmoede, metabole stoornissen. De toestand van subcompensatie treedt op bij patiënten met decompensatie tegen de achtergrond van conservatieve behandeling
  • Gedecompenseerd - reinigende klysma's en laxeermiddelen leiden zelden tot volledige stoelgang. Er is een zwaar gevoel in de onderbuik, winderigheid. Onder invloed van verschillende factoren (een scherpe verandering in voeding, zware lichamelijke activiteit) ontwikkelen patiënten acute darmobstructie. Bij kinderen wordt vaak decompensatie waargenomen bij subtotale en totale vormen van laesie..
  • De acute vorm van de ziekte van Hirschsprung manifesteert zich bij pasgeborenen in de vorm van een lage aangeboren darmobstructie.

Bij de ziekte van Hirschsprung is constipatie, in tegenstelling tot andere oorzaken van obstipatie (tumor, atonische obstipatie bij ouderen, met colitis ulcerosa), kenmerkend vanaf de geboorte of de vroege kinderjaren..

Vaak merken ouders de aanwezigheid van endocriene, mentale en neurologische afwijkingen op. De ziekte kan gepaard gaan met andere aangeboren afwijkingen: de ziekte van Down, het niet sluiten van het zachte gehemelte.

Complicaties

De afwijking van de aangeboren Hirschsprung leidt vaak tot de ontwikkeling van allerlei complicaties. Hun groep bestaat uit:

  1. Bloedarmoede.
  2. "Fecale" intoxicatie. Deze complicatie is het gevolg van vergiftiging van het lichaam met ophopende giftige stoffen..
  3. Ontwikkeling van acute enterocolitis. Met de snelle progressie van een dergelijke ontsteking is de dood mogelijk..
  4. Vorming van "fecale stenen". In dit geval worden zulke massieve massa's gevormd dat ze de integriteit van de darmwanden kunnen verstoren..

Er kan niet worden aangenomen dat de aangeboren afwijking van de darmontwikkeling vanzelf zal verdwijnen. De verdere levenskwaliteit van het kind en de afwezigheid van veranderingen in zijn hele lichaam hangt af van de tijdige behandeling van pathologie.

Behandeling van de ziekte van Hirschsprung

Behandeling van de ziekte met conservatieve methoden is niet effectief; dergelijke therapeutische maatregelen worden meestal voorgeschreven als voorbereiding op een operatie. De enige effectieve behandeling voor de ziekte van Hirschsprung is een operatie. In elk geval wordt een individuele benadering toegepast en worden drie behandelingsopties overwogen:

  1. Het gebruik van conservatieve methoden voor de behandeling van chronische obstipatie tot het probleem van de opportuniteit van chirurgie is opgelost.
  2. Uitstel van de operatie, waarvoor de methode voor het aanbrengen van een tijdelijke colostomie wordt gebruikt
  3. Noodgeval operatie

Op basis van jarenlange ervaring zijn chirurgen van mening dat de optimale leeftijd voor een dergelijke operatie 12-18 maanden is. Maar als bij conservatieve behandeling een stabiel compenserend proces wordt waargenomen, kan de interventie worden uitgesteld tot 2-4 jaar.

Het is ook de moeite waard om te overwegen dat als de operatie opnieuw wordt gepland en de implementatie ervan wordt uitgesteld, nadelige secundaire veranderingen in het lichaam van de patiënt beginnen: de dreiging van enterocolitis, dysbiose en stoornissen van het eiwitmetabolisme neemt toe. Daarom is het belangrijk dat de arts de lijn vasthoudt wanneer de optimale leeftijdsgrens voor de operatie komt, en er zijn nog steeds geen duidelijke manifestaties van secundaire veranderingen.

Conservatieve behandeling

Het belangrijkste doel van deze therapie is om de darmen continu te reinigen. Hiervoor raden artsen aan de volgende maatregelen te nemen:

  • Eetpatroon. Het wordt alleen voorgeschreven door een arts. De keuze wordt stopgezet op producten met een laxerend effect: groenten (wortelen, bieten), fruit (pruimen, appels), granen (havermout, boekweit), zuivelproducten (gefermenteerde gebakken melk, kefir).
  • Lichamelijke oefeningen. De arts zal speciale remediërende gymnastiek aanbevelen. Het stimuleert de peristaltiek en helpt de buikspieren te versterken.
  • Massage. Massage van de onderbuik wordt dagelijks uitgevoerd. Het stimuleert de natuurlijke peristaltiek en darmreiniging.
  • Vitaminen. Versterk het lichaam en bescherm tegen de negatieve effecten van giftige stoffen.
  • Klysma's reinigen. Het kind heeft een constante darmreiniging nodig.
  • Probiotica. Medicijnen stimuleren de werking van de darmen en verzadigen deze met gunstige microflora.
  • Eiwitpreparaten. Elektrolytoplossingen worden intraveneus toegediend. Ze worden aanbevolen bij uitgesproken symptomen van ondervoeding..

In het geval dat de methoden van conservatieve behandeling niet het gewenste effect geven of de ziekte zich in een vergevorderd stadium bevindt, krijgt de patiënt een chirurgische behandeling voorgeschreven.

Chirurgie

Na een reeks onderzoeken beslist de chirurg wanneer en hoe de operatie moet worden uitgevoerd. Het moet in de meest gunstige periode worden uitgevoerd en niet tijdens exacerbaties. Wat is de essentie van de chirurgische methode? Het aangetaste segment wordt geëlimineerd, waarna de gezonde delen van de dikke darm worden verbonden. De bewerking kan van twee typen zijn:

  1. Een keer. De aganglionaire zone van de dikke darm is afgeknot. Het gezonde deel van de dikke darm sluit direct aan op het rectum.
  2. Twee fasen. Eerst wordt truncatie uitgevoerd en vervolgens colostomie (een deel van de darm wordt naar het oppervlak van de buik gebracht). De ontlasting wordt afgevoerd in een speciale container - een colostomiezakje. Na de aanpassingsperiode wordt het tweede deel van de operatie uitgevoerd: gezonde delen van de afgeknotte darm worden verbonden.

Alle patiënten die een operatie hebben ondergaan, moeten een dispensary-observatie ondergaan om de functionele resultaten van de behandeling te beoordelen en late complicaties veroorzaakt door de operatie te identificeren en te corrigeren. Het wordt aanbevolen om een ​​maand na de operatie wekelijks een medisch onderzoek en een doktersconsult te ondergaan. Vervolgens kunnen het hele jaar door onderzoeken worden gedaan om de 3 maanden.

De ziekte van Hirschsprung bij kinderen heeft een redelijk gunstige prognose. De meeste operaties om een ​​defect gebied van de dikke darm te verwijderen, worden zonder verdere complicaties uitgevoerd, maar alleen als de ouders of het kind zelf de aanbevelingen van de arts opvolgen en periodiek onderzoek ondergaan.

De ziekte van Hirschsprung - behandeling en beoordelingen na een operatie. Symptomen, oorzaken bij kinderen en volwassenen

Complexe aangeboren ziekte komt voor bij zowel kinderen als volwassenen. De belangrijkste manifestatie van de ziekte is constante obstipatie. De ziekte van Hirschsprung is vanaf de eerste levensdagen voelbaar en heeft een erfelijk karakter, volgens de statistieken lijden jongens er 4-5 keer vaker aan dan meisjes. Behandeling van de ziekte wordt uitgevoerd met behulp van chirurgische ingrepen, omdat conservatieve behandeling niet de vereiste effectiviteit oplevert.

Wat is de ziekte van Hirschsprung?

De ziekte van Hirschsprung is aangeboren agangliose van de dikke darm (de afwezigheid van zenuwcellen in de plexus van de spieren van Auerbach en de submukeuze plexus van Meissner), die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van contractie in het aangetaste deel van de darm, stagnatie van ontlasting in de bovenliggende delen van de darm. Er is de volgende classificatie van de ziekte:

  1. De gecompenseerde vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door het feit dat constipatie al op jonge leeftijd wordt opgemerkt. Reinigingsklysma's kunnen het gemakkelijk gedurende een lange periode elimineren..
  2. De ondergecompenseerde vorm van de ziekte komt tot uiting in het feit dat klysma's in de loop van de tijd niet het gewenste resultaat opleveren. De toestand van de patiënt verslechtert: het lichaamsgewicht neemt af, de persoon maakt zich grote zorgen over de ernst, evenals pijnlijke gevoelens in de buik, kortademigheid verschijnt. Let op ernstige bloedarmoede, metabole veranderingen.
  3. De gedecompenseerde vorm van de ziekte verschilt doordat laxeermiddelen en reinigingsklysma's niet leiden tot absolute lediging van het darmkanaal. Er blijft een zwaar gevoel achter, vooral in de onderbuik, en er is ook een opgeblazen gevoel. Onder invloed van verschillende aandoeningen (een scherpe verandering in voeding, overmatige lichamelijke activiteit) ontstaat bij patiënten een scherpe darmobstructie. Bij kinderen wordt decompensatie gediagnosticeerd met subtotale en volledige vormen van laesie.
  4. De acute vorm van de ziekte van Hirschsprung komt tot uiting bij pasgeborenen met een lage darmobstructie.

Tabel: classificatie van de ziekte, rekening houdend met de omvang van de laesie

Een deel van de sigmoïde dikke darm

Transverse colon, rechter helft van de darm

De redenen voor de ontwikkeling van de ziekte

De exacte oorzaak van de ziekte is nog niet vastgesteld. Bovendien hebben de symptomen van de ziekte een zekere gelijkenis met andere aandoeningen. Patiënten bij wie de ziekte van Hirschsprung is gediagnosticeerd, hebben stoornissen in de elektrische activiteit van gladde spiermyocyten, wat wijst op de aanwezigheid van een myogene component bij de vorming van deze ziekte. De belangrijkste redenen voor de vorming van de ziekte zijn als volgt:

  1. Veranderingen tijdens de overgang van neuroblasten naar het distale deel van de darm bij ontogenese.
  2. De tweede omvat verminderde overleving, proliferatie of differentiatie van gemigreerde neuroblasten.
  3. Genetica. Erfelijkheid speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van agangliosis..
  4. Blootstelling aan omgevingsfactoren, chemische en stralingsmiddelen, virussen.

Symptomen van agangliosis bij volwassenen

Algemene symptomen worden bepaald door rekening te houden met de afwezigheid van ganglia (ophopingen van bepaalde zenuwcellen die betrokken zijn bij de motorische functie van de darm) en de omvang van de laesie in de dikke darmwand. Hoe kleiner het aantal ganglia is, hoe later de ziekte zich laat voelen. De belangrijkste manifestaties van agangliosis zijn:

  1. Aanhoudende obstipatie vanaf de kindertijd wordt beschouwd als het belangrijkste symptoom van de ziekte. Patiënten gebruiken constant klysma's.
  2. Geen drang om het rectum te legen.
  3. Diarree (dunne ontlasting) komt zelden voor.
  4. Spasmolytische pijn langs de dikke darm.
  5. Flatulentie gekenmerkt door verhoogde gasproductie in de buik.
  6. Opgeblazen gevoel.
  7. Aanwezigheid van "fecale stenen" die eruit zien als harde, geharde ontlasting.
  8. Intoxicatie van het lichaam veroorzaakt door giftige stoffen die zich ophopen in de darm als gevolg van stagnatie van de inhoud van de darm - met een ernstig beloop van de ziekte en een lange geschiedenis.
  9. Gedeeltelijke heterochromie - er is een ongelijke verkleuring van verschillende delen van de iris van één oog. Dit fenomeen is het gevolg van een relatief gebrek aan melanine (pigment).

Bij kinderen

De ernst van klinische symptomen is gevarieerd, rekening houdend met de ernst (mate van beschadiging van het darmkanaal). Symptomen van de ziekte worden onmiddellijk gedetecteerd nadat de baby is geboren. Maar soms zijn ze zowel in de adolescentie als in de adolescentie te vinden. De ziekte van Hirschsprung bij een pasgeboren kind en bij oudere kinderen manifesteert zich door de volgende symptomen:

  • pasgeborenen passeren meconium niet (originele ontlasting),
  • braken verschijnt (soms met gal),
  • obstipatie of diarree,
  • meer gasvorming,
  • aanleg voor aanhoudende obstipatie,
  • vergroting van de buik,
  • achterblijvende groei en ontwikkeling, geassocieerd met verminderde absorptie en de vorming van malabsorptiesyndroom.
  • vaak is er bloedarmoede door langdurig bloedverlies in de ontlasting.
  • bij ernstige intoxicatie wordt agangliose gekenmerkt door een toename van de dikke darm.

Diagnostiek

  1. Rectaal onderzoek onthult een lege rectale ampul. De vitale activiteit van de sluitspier, voornamelijk intern, wordt verhoogd.
  2. Sigmoidoscopie: een obstakel bij het passeren van de stijve delen van het rectum, een gebrek aan ontlasting daar, een acute overgang van het vernauwde distale deel naar de vergrote proximale delen van het rectum, de aanwezigheid van ontlasting of ontlasting daarin, ondanks de zorgvuldige voorbereiding van de darm voor onderzoek.
  3. Duidelijke röntgenfoto van de buikorganen: röntgenfoto's vertonen gezwollen, vergrote lussen van de dikke darm, vertonen zelden vloeistofniveaus.
  4. Irrigografie: vergrote, lange lussen van de dikke darm, die de hele buikholte aantasten; hun diameter bereikt 10-15 cm en meer.
  5. Passage van bariumsuspensie: de gebruikelijke passage door het bovenste maagdarmkanaal van het contrastmedium (dunne darm, maag), uitgesproken vertraging in de vergrote delen van de dikke darm, van waaruit het contrast gedurende een lange periode (tot 4-5 dagen) niet wordt geëvacueerd..
  6. Differentiële diagnose, inclusief echografie van de darm.
  7. Anorectale manometrie meet de druk van het rectum en de dikke darm.
  8. Colonoscopie bewijst röntgenbevindingen.
  9. Biopsie van de rectale wand volgens Swanson: een fragment van de darmwand met een volume van 1,0x0,5 cm in 3-4 cm wordt afgesneden Een tekort of vertraging in de ontwikkeling van intramurale zenuwganglia in de wand van de dikke darm wordt vastgesteld.
  10. De histochemische test is gebaseerd op de kwalitatieve vaststelling van de activiteit van het weefselacetylcholinesterase-enzym. Om dit te doen, wordt een biopsie van het oppervlakkige rectale slijmvlies uitgevoerd en wordt een hoge activiteit van acetylcholinesterase van parasympathische zenuwvezels van het slijmvlies gevonden..

Behandeling

De belangrijkste behandeling voor agangliosis is een operatie. Maar er zijn momenten waarop conservatieve behandeling plaatsvindt. Zelden geeft een dergelijke therapie het gewenste resultaat, maar het kan worden beschouwd als een voorbereidende fase voor chirurgische behandeling. Dergelijke therapie omvat:

  1. Dieet: fruit, groenten, gefermenteerde melk, voedsel dat geen gas veroorzaakt
  2. Stimulatie van peristaltiek met massage, genezende gymnastiek, fysiotherapiemethoden
  3. Het gebruik van reinigingsklysma's
  4. Intraveneuze infusie van elektrolytoplossingen, eiwitbereidingen
  5. Vitaminen nemen.

In het geval dat de conservatieve behandelmethoden niet het gewenste effect geven of de ziekte zich in een vergevorderd stadium bevindt, krijgt de patiënt een chirurgische behandeling voorgeschreven. Na de operatie ondergaan patiënten een revalidatieperiode en beginnen ze een volledig leven te leiden, waarbij ze hun vreselijke ziekte vergeten. Chirurgische behandeling betekent:

  1. De diagnose van de ziekte van Hirschsprung is een indicatie voor chirurgische ingreep. De belangrijkste taak van tijdige behandeling (zowel bij volwassenen als kinderen) is in sommige gevallen de volledige eliminatie van de aganglionregio, verwijde secties en het behoud van een efficiënt deel van de dikke darm.
  2. De radicale operaties van Swanson, Duhamel, Soave zijn uitgevonden voor kinderen; bij volwassenen kan hun implementatie in een pure versie niet te wijten zijn aan anatomische kenmerken of gemanifesteerde sclerose in de submucosa en spiermembranen van de darm.
  3. De meest adequate modificatie van de operatie van Duhamel, ontwikkeld door het Research Institute of Proctology, voor de behandeling van agangliosis bij volwassenen. De essentie van de operatie: asepticiteit en veiligheid van de operatie; maximale eliminatie van de aganglionzone door de vorming van een korte rectale stomp; eliminatie van het defect van de interne sluitspier van de anus.

Beoordelingen van mensen na een operatie

Irina “Mijn oudste zoon is 10 jaar geleden geopereerd aan de ziekte van Hirschsprung. De operatie was onderverdeeld in 3 fasen: 1 - na 6 maanden. (na de detectie van de ziekte), 2 en 3 - een jaar later. De postoperatieve periode duurde 3 maanden, maar we hielden ons strikt aan alle aanbevelingen van de dokter: contrastbaden, bougienage, massage, dieet enzovoort. Velen waren bang dat er een handicap zou komen, maar nu wijzen de resterende twee littekens op mijn buik me op deze vreselijke ziekte ”.

Svetlana “Nog niet zo lang geleden werd mijn dochter opgenomen in de kinderchirurgie en werd een operatie uitgevoerd om een ​​deel van de dunne darm en 40 cm van de grote darm te verwijderen. Het is nu erg moeilijk voor ons. Het kan gedurende de dag tot 20 keer in slips worden geleegd. Maar hij wil de pot niet gebruiken, waarschijnlijk omdat de hechtingen pijn doen ".

Ekaterina “Ik heb over het algemeen een interessant verhaal, ik ging lange tijd met deze ziekte, de operatie om de darm te verwijderen bestond uit twee fasen, op het moment dat ik de hele darm heb verwijderd, behalve de sigma en hetero. Niemand heeft mij gediagnosticeerd - de ziekte van Hirschsprung, ik werd gediagnosticeerd na een chirurgische behandeling op basis van histologische gegevens: mijn darmepitheelcellen werden herboren in bindweefselcellen ".

Egor “De ziekte van Hirschsprung stoorde me tot mijn twintigste, maar het was pas nu mogelijk om een ​​definitieve diagnose te stellen. Ik heb de operatie al gehad, ik voel me prima, eindelijk kan ik naar het toilet, anders was het onrealistisch om dit te doen zonder een klysma of laxeermiddel ”.

Diagnose en behandeling van volwassen patiënten met de ziekte van Hirschsprung

Versie: Klinische richtlijnen van de Russische Federatie (Rusland) 2013-2017

algemene informatie

Korte beschrijving

Geheel Russische publieke organisatie "Vereniging van coloproctologen van Rusland"

KLINISCHE AANBEVELINGEN VOOR DIAGNOSTIEK EN BEHANDELING VAN VOLWASSEN PATIËNTEN MET DE ZIEKTE VAN HIRSPRUNG (Moskou, 2013)

De ziekte van Hirschsprung is een ontwikkelingsafwijking die wordt gekenmerkt door een aangeboren afwezigheid of een significante afname van de ganglia van de intramurale zenuwplexi van de darmwand van de gehele dikke darm of een deel ervan (SR 4, LE D [6, 31]).
Er zijn varianten van de ziekte met een minimale ernst van de symptomen, waardoor sommige patiënten de volwassen leeftijd kunnen overleven, zonder zelfs maar te vermoeden dat ze een misvorming van de dikke darm hebben. Dergelijke patiënten vormen een speciale categorie patiënten die een niet-standaardbeoordeling en een individuele benadering vereisen. Hierdoor kunnen we de ziekte van Hirschsprung bij volwassenen beschouwen als een afzonderlijke vorm van de ziekte (SR 4, LE D [3, 8]).

ICD-10 CODE
Klasse XVII - Aangeboren afwijkingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen.
Block (Q38 - Q45) - andere aangeboren afwijkingen (misvormingen) van het spijsverteringssysteem.
Code - Q43.1

- Professionele medische naslagwerken. Behandelingsnormen

- Communicatie met patiënten: vragen, feedback, afspraak maken

Download app voor ANDROID / iOS

- Professionele medische gidsen

- Communicatie met patiënten: vragen, feedback, afspraak maken

Download app voor ANDROID / iOS

Classificatie

CLASSIFICATIE
De classificatie van de ziekte van Hirschsprung is gebaseerd op de anatomische lokalisatie van agangliosis, de prevalentie van megacolons en de ernst van de klinische manifestaties van de ziekte. De classificatie van de ziekte bij volwassen patiënten is gebaseerd op dezelfde criteria als bij kinderen, maar er zijn verschillen in een aantal parameters (SR 4, LE D [5, 31]).

De anatomische vormen van de ziekte bij volwassenen zijn als volgt onderverdeeld:
1. Nadanal-vorm - het getroffen gebied is gelokaliseerd in het onderste ampullaire rectum.
2. Rectale vorm - onderontwikkeling van het intramurale zenuwapparaat strekt zich uit tot het gehele rectum.
3. Rectosigmoid-vorm - agangliosis beslaat het gehele rectum en een deel of het geheel van de sigmoid-colon.
4. Subtotale vorm - de transversale dikke darm is opgenomen in het aganglionische segment.
5. Totale vorm - de nederlaag van de hele dikke darm.

Megacolon bij de ziekte van Hirschsprung kan worden beperkt tot één deel van de dikke darm of worden verspreid over verschillende delen ervan. Met de totale vorm van agangliosis wordt een uitzetting van het ileum onthuld. De volgende lokalisatie van darmuitzetting wordt bepaald:
1. Megarectum.
2. Megasigma.
3. Linker megacolon.
4. Subtotaal megacolon.
5. Totaal megacolon.
6. Megaileum.

De functionele toestand van megacolonen kan worden gecompenseerd, ondergecompenseerd en gedecompenseerd..
1. Gecompenseerde darmconditie - gedurende vele jaren heeft de patiënt een zeldzame, maar onafhankelijke ontlasting of obstipatie van 3 tot 7 dagen, die gemakkelijk kan worden opgelost met laxeermiddelen en klysma's.

2. De subgecompenseerde toestand vereist, in tegenstelling tot de vorige, intensieve maatregelen om de darm te ledigen. In dergelijke gevallen, zonder het gebruik van laxeermiddelen en klysma's, kan onafhankelijke ontlasting langer dan 7 dagen afwezig zijn..
3. Gedecompenseerde toestand wordt gekenmerkt door de afwezigheid van de drang om te poepen en onafhankelijke ontlasting. Bij veel patiënten is de dikke darm gevuld met dichte darminhoud of fecale stenen. Zelfs bij intensieve activiteiten kunt u de dikke darm vaak niet voldoende legen. In dergelijke gevallen is dringende chirurgische behandeling aangewezen..

Volgens het klinische beloop bij volwassenen zijn er drie opties voor de ontwikkeling van de ziekte:
1. Typische ("kinder") variant - intense constipatie ontwikkelt zich snel genoeg, er is praktisch geen onafhankelijke ontlasting, de verschijnselen van darmobstructie nemen snel toe.
2. Langdurige versie - een traag verloop van de ziekte, wanneer constipatie lange tijd kan worden aangepakt met behulp van conservatieve maatregelen.
3. Latente variant - constipatie treedt voor het eerst op na 14 jaar en in de regel ontwikkelt chronische colonobstructie zich snel. Obstipatie die toeneemt, laxeermiddelen zijn helemaal niet effectief en u moet uw toevlucht nemen tot dagelijkse klysma's om de darm te legen.

VORMING VAN DIAGNOSE
Bij het formuleren van een diagnose moet rekening worden gehouden met de lengte van de aganglionische zone, de prevalentie van vergroting van de dikke darm en de mate van compensatie ervan, evenals de aanwezigheid van complicaties van de ziekte van Hirschsprung. Hieronder volgen voorbeelden van diagnostische bewoordingen:
1. "Ziekte van Hirschsprung, supraanale vorm, megarectum, megasigma, ondergecompenseerd".
2. "Ziekte van Hirschsprung, rectale vorm, subtotaal megacolon, gecompliceerd door darmobstructie".

Etiologie en pathogenese

De ziekte van Hirschsprung is vaak een familiale aandoening. Het risico op het ontwikkelen van deze ziekte bij familieleden is aanzienlijk hoger dan bij de rest van de bevolking. Van alle gemelde familiegevallen van agangliose, 20% (SR 4, LE D [6, 40]).
Momenteel wordt de ziekte van Hirschsprung beschouwd als een polyetiologische ziekte..
Na 7 - 12 weken zwangerschap is er een schending van de vorming van zenuwstructuren in een bepaald gebied van het rectum. Significante veranderingen treden op in de zenuwplexussen van Auerbach (spierlaag) en Meissner (submucosale laag), en soms hun volledige afwezigheid (SR 4, LE D [5, 18]).
Het genetische heterogene karakter van de afwijking is bewezen. Studies op het gebied van moleculaire genetica wijzen op de leidende rol bij de ontwikkeling van de ziekte van Hirschsprung van 4 genen: RET (tyrosinekinasereceptor), GDNF (gliale celneutrofische factor), ENDRB (endotheline-B-receptorgen), EDN3 (endotheline-3) en hun bepalende invloed op het proces van migratie van neuroblasten (SR 4, UD D [17, 34, 37]). Op dit moment is de belangrijkste theorie die de afwezigheid van ganglia in de dikke darm verklaart dus een schending van de migratie van neuroblasten uit de vagale neurale kam tijdens de embryogenese, en hoe eerder de migratie stopt, hoe langer het aganglionische segment (SR 4, LE D [13, 29, 30 ]).
Daarnaast is er een hypothese dat agangliosis ontstaat als gevolg van een schending van de differentiatie van zenuwcellen die de darmwand al hebben bereikt. Verschillende factoren kunnen de celrijping beïnvloeden, zoals hypoxie, blootstelling aan chemische stoffen, verhoogde straling, virale infectie (CP 4, LE D [8, 15]).
De combinatie van genetische aandoeningen met de pathologische invloed van de externe en interne omgeving bepaalt de aard van de laesie, niet alleen van het intramurale zenuwapparaat. Volgens verschillende auteurs komt de combinatie van de ziekte van Hirschsprung met andere misvormingen voor in 29 - 32,7% van de gevallen (SR 4, LE D [12, 15, 24]).
Een van de belangrijkste elementen in de pathogenese van de ziekte van Hirschsprung is een verandering in de histologische structuur van het intramurale zenuwapparaat in een bepaald segment van de dikke darm. Deze veranderingen bestaan ​​voornamelijk in de afwezigheid van de ganglia van de musculo-intestinale en submucosale plexi. Op de plaats van de ganglia worden alleen zenuwvezels en kleine gliacellen bepaald (CP 4, UD D [1, 25]). De ophoping van acetylcholinesterase in het slijmvlies, samen met de afwezigheid van mediatoren die een remmend effect op de darmwand veroorzaken, veroorzaakt aanhoudende spasmen, wat een pathogenetisch teken is van de ziekte van Hirschsprung (SR 4, LE D [4, 22]).

Epidemiologie

Revalidatie van patiënten met afwijkingen in de ontwikkeling en positie van de dikke darm blijft een van de moeilijkste problemen in de coloproctologie. De ziekte van Hirschsprung is een vrij veel voorkomende ontwikkelingsafwijking. De incidentie van de ziekte van Hirschsprung gedurende verschillende decennia varieert van 1: 30.000 tot 1: 2000 tot het totale aantal pasgeborenen (SR 4, LE D [12, 27, 45]). In alle onderzoeken bleken mannelijke patiënten te overheersen. Bij jongens komt de ziekte 5 keer vaker voor dan bij meisjes (SR 4, LE D [8, 15, 21]).
De prevalentie van colonagangliose varieert sterk tussen etnische groepen. De ziekte komt in Europa voor bij 1 op de 4500 pasgeborenen en in Japan - bij 1 op de 4697 geboren kinderen. De ziekte van Hirschsprung komt voor bij 1,5 van de 10.000 mensen geboren in de Kaukasus, bij 2,1 van de 10.000 Afro-Amerikaanse pasgeborenen en bij 2,8 van de 10.000 kinderen van Aziatische afkomst (CR 4, LE D [6, 26]).
Er is een verschil in de frequentie van verschillende vormen van de ziekte, afhankelijk van de lengte van de agangliosiszone. Gevallen met een kort segment komen veel vaker voor en maken tot 80% van het totaal uit. De resterende 20% van de waarnemingen zijn bij patiënten bij wie de lengte van het aganglionische segment zich proximaal van het rectum bevindt (CP 4, LE D [18, 31, 38]).

Klinisch beeld

Symptomen, natuurlijk

In gecompenseerde toestand kan palpatie van de buik bij patiënten met de ziekte van Hirschsprung mogelijk niet informatief zijn. Met subcompenserende en gedecompenseerde megacolon is de dikke darm, opgezwollen met gassen of gevuld met uitwerpselen, voelbaar, meestal de sigmoïde dikke darm. Het heeft de vorm van een ballonvormige cilinder, meestal in de linkerbuik. Bij overloop van de darm met inhoud blijven er digitale afdrukken op achter. Bij sommige patiënten kunnen fecale stenen voelbaar zijn, die in sommige gevallen worden verplaatst in het darmlumen (SR 4, LE D [3, 38]).
Inspectie van het perineum, perianale gebied is niet informatief. Rectaal onderzoek bij patiënten met de supraanale vorm van de ziekte onthult de aanwezigheid van uitwerpselen of coprolieten in de rectale ampulla (CP 4, LE D [10, 31]).

Diagnostiek

INSTRUMENTALE STUDIES VOOR DE ZIEKTE VAN HIRSPRUNG

Röntgenonderzoeksmethoden
Deze methoden maken het mogelijk om de functionele en morfologische toestand van de dikke darm te beoordelen, wat de keuze voor verdere diagnostische en therapeutische tactieken aanzienlijk beïnvloedt (SR 4, LE D [2, 5, 10]).
Duidelijke röntgenfoto van de buikholte zonder voorafgaande voorbereiding maakt het mogelijk om de aanwezigheid van tekenen van darmobstructie te bepalen, om fecale stenen te onthullen. Irrigoscopie maakt het mogelijk om de aanwezigheid of afwezigheid van een vernauwende zone, de lengte, de mate van uitzetting van de dikke darm en de lengte van dit segment, de lokalisatie van niet-aangetaste delen van de dikke darm vast te stellen. Tegelijkertijd worden het contractiele vermogen van de darmwand, de ernst van de haustratie van de dikke darm, het nut van de lediging ervan en de aanwezigheid van longitudinale vouwing van het slijmvlies in de verwijde secties beoordeeld. Tijdens irrigoscopie wordt het niveau en de mate van vulling van de dikke darm gecontroleerd, een projectie wordt geselecteerd voor de beste identificatie van de vernauwingszone, die meestal overeenkomt met het aganglionische segment. De verlichting van het slijmvlies wordt bestudeerd na het ledigen van de dikke darm uit contrastmiddelen (SR 4, LE D [3, 8, 31]).
Om de motorevacuatiefunctie van het maagdarmkanaal te bestuderen, wordt een passage van bariumsuspensie uitgevoerd. Eerst wordt de toestand van de slokdarm en maag beoordeeld. Na 3 uur wordt een röntgenfoto van de buikorganen gemaakt om de evacuatie van de maag en doorgang door de dunne darm te beheersen. 4 uur na het eten wordt de toestand van de gastroileale reflex, de mate van vulling van de rechter secties van de dikke darm bepaald. De volgende röntgenfoto wordt 8-9 uur later gemaakt, deze röntgenfoto bepaalt het normale niveau van doorvoer door de dikke darm en bepaalt de sectie waarin de stasis van de inhoud begint. In de komende 4 dagen wordt dagelijks röntgencontrole uitgevoerd over de verandering in de positie van het contrast in de dikke darm. Aan het einde van het onderzoek wordt de totale transittijd langs het maagdarmkanaal bepaald en wordt de evacuatiefunctie van de dikke darm beoordeeld (SR 4, LE D [3, 16]).

Endoscopische onderzoeksmethoden
De eenvoudigste en meest toegankelijke methode is sigmoïdoscopie, waardoor het rectum en distale deel van de sigmoïde colon kunnen worden onderzocht. Als u de ziekte van Hirschsprung vermoedt, wordt deze studie uitgevoerd zonder speciale training. In aanwezigheid van agangliose laat een uitgesproken spasme van de distale colonwand niet toe dat de ontlasting het vernauwde gebied binnendringt, wat een pathognomoon teken van de ziekte is. Proximaal voor het vernauwde gebied wordt een vergroot deel van de darm met uitwerpselen gevonden. In deze sectie worden de gladheid en lengterichting van de plooien van het slijmvlies bepaald, soms de atrofie of hyperemie (SR 4, LE D [8, 31]).
Colonoscopie is een aanvullende onderzoeksmethode bij de ziekte van Hirschsprung, aangezien volledige voorbereiding van de dikke darm moeilijk is, en de grote omvang van de darm aanzienlijke problemen veroorzaakt voor het apparaat vanwege het gebrek aan voldoende ruimte voor het fixeren van de colonoscoop [6].

Fysiologische onderzoeksmethoden
Bij patiënten met een vermoedelijke ziekte van Hirschsprung ligt de focus op anorectale manometrie, waarmee de druk in het anale kanaal, de drempel en latentie van de rectoanale reflex van de externe en interne sluitspieren, het maximaal getolereerde volume en de adaptieve en opslagcapaciteit van het rectum kunnen worden bepaald. De rectoanale reflex wordt veroorzaakt door irritatie van het rectum met een ballon waarin lucht wordt geïnjecteerd. Het vulvolume van het rectum is 10-70 ml. Elke volgende irritatie wordt na 40-60 seconden uitgevoerd. In dit geval worden de drempel en latente periode van de rectoanale reflex van de interne sluitspier bepaald, evenals de amplitude-tijdkarakteristieken van reflexreacties, die worden berekend met een volume rectale irritatie van 50 ml. Deze mate van irritatie van het rectum veroorzaakt normaal gesproken bij iedereen een stabiele rectoanale reflex - ontspanning van de interne sluitspier. De afwezigheid van ontspanning van de interne sluitspier of een significante afname van de amplitude en de duur van de contracties duiden op een schending van de intramurale zenuwtransmissie, kenmerkend voor een afwijking in de ontwikkeling van het intramurale zenuwstelsel van het rectum (SR 4, LE D [9, 23]).

Het is gebaseerd op de detectie van acetylcholinesterase in de lamina propria van het slijmvlies van het aganglionische segment van de dikke darm. Er werd gevonden dat de accumulatie van acetylcholinesterase in de aganglionaire zone veel groter is dan in het normaal geïnnerveerde deel van de dikke darm. Deze omstandigheid diende om een ​​histochemische methode te ontwikkelen voor het diagnosticeren van agangliosis [4, 22]. Materiaal voor het bepalen van het niveau van acetylcholinesterase wordt genomen op het niveau van 5, 10 en 15 cm vanaf de rand van het anale kanaal.
In de afgelopen jaren de meest gebruikte immunohistochemische diagnostiek, gericht op het identificeren van zenuwvezels die stikstofmonoxide (NO) bevatten. Het is een neurotransmitter die impulsen uitzendt die de interne sluitspier ontspannen. Een specifieke kwalitatieve reactie toont de afwezigheid van stikstofmonoxide in de aganglionzone aan. Deze studie is het meest waardevol voor het bepalen van de diagnose van de ziekte van Hirschsprung met een ultrakort aganglionisch segment, wanneer er geen karakteristiek röntgenbeeld is, en bij afwezigheid van een rectoanale reflex worden ganglia gevonden in de biopsie van de rectale wand (CP 4, LE D [20, 32, 33]). Een biopsie van de rectumwand is van doorslaggevend belang bij de diagnose van de ziekte van Hirschsprung. De door Swenson O. (1955) voorgestelde techniek bestaat uit het uitsnijden van een weefselfragment van de rectale wand op een afstand van 3 cm van de dentate lijn, gevolgd door onderzoek van dit gebied op de aanwezigheid van intramurale ganglia. De nauwkeurigheid van de procedure is belangrijk, omdat er een zone van fysiologische hypogangliose is met een lengte van 1-3 cm in het distale rectum (SR 4, LE D [4, 36]).
Voor een nauwkeurigere diagnose van de ziekte van Hirschsprung en andere misvormingen van het intramurale zenuwstelsel van het distale colon bij volwassenen, wordt een wijziging van de rectale wandbiopsie gebruikt [3]. De techniek is als volgt. Op een afstand van 6 cm proximaal van de dentaatlijn worden twee vasthoudligaturen aangebracht. Door eraan te trekken, wordt het vaste deel van het rectum dichter bij het anale kanaal gebracht. Vanaf dit niveau wordt een flap van 6 cm lang en 1 cm breed volledig uitgesneden in de distale richting De incisie gaat door tot op het niveau van de submucosale darmlaag, naar de getande lijn, wat een referentiepunt is voor de distale rand van het preparaat. Vervolgens wordt de wond gehecht met een hechting van één rij. Zo maakt de studie van een biopsiespecimen van het rectum, inclusief de zone van fysiologische hypogangliose en het superieure gebied met potentieel normale zenuwplexi, een completere en objectievere beoordeling van de toestand van het zenuwstelsel van het rectum mogelijk..

Behandeling

BEHANDELING VAN HIRSPRUNG-ZIEKTE BIJ VOLWASSENEN

ALGEMENE OVERWEGINGEN VOOR DE BEHANDELING VAN HIRSPRUNG-ZIEKTE BIJ VOLWASSENEN
Behandeling van de ziekte van Hirschsprung bij volwassenen en bij kinderen is momenteel alleen mogelijk door chirurgie (SR 4, LE D [2, 39]). Het doel van de behandeling is om de doorgang van darminhoud door de dikke darm te normaliseren en ongehinderd door het anale kanaal te verwijderen. Dit doel kan worden bereikt door de aganglionzone volledig uit te sluiten van de darmtransit en de evacuatiecapaciteit van de bovenliggende delen van de dikke darm te herstellen (SR 4, UD D [5, 11, 45]). Het succes van de chirurgische behandeling van de ziekte van Hirschsprung bij volwassenen hangt af van de volgende omstandigheden:
1. Radicale verwijdering van de aganglionzone.
2. Het resectievolume van gedecompenseerde delen van de dikke darm.
3. Voldoende voorbereiding op de operatie.

GEPLANDE CHIRURGISCHE BEHANDELING VAN DE ZIEKTE VAN HIRSPRUNG
Voor de chirurgische behandeling van de ziekte van Hirschsprung zijn verschillende chirurgische ingrepen voorgesteld (operaties door Soave, Rebein, Svenson, Duhamel), maar ze worden voornamelijk bij kinderen gebruikt en de implementatie ervan bij volwassen patiënten schaadt de functionele resultaten van de behandeling aanzienlijk (SR 4, LE D [14, 19, 41]). Momenteel is de voorkeursmethode voor de chirurgische behandeling van de ziekte van Hirschsprung bij volwassenen de Duhamel-operatie aangepast door de HSCC (SR 4, LE D [3, 7, 8]).
Deze chirurgische ingreep heeft de volgende doelen:
1. Maximale verwijdering van de aganglionzone zonder onnodig trauma aan de bekkenorganen.
2. Eliminatie van de mogelijkheid van schade aan de interne sluitspier.
3. Veiligheid en asepticiteit van de vorming van colorectale anastomose.
4. Preventie van lekkage van colorectale anastomose.
5. Preventie van de vorming van een blinde zak in de rectale stronk.
6. Creëren van voorwaarden voor een goede werking van de anastomose.
7. Vermindering van het aantal postoperatieve complicaties.

DUAMEL'S WERKING BIJ DE WIJZIGING VAN HET SSC

TECHNIEK VAN DUAMEL-WERKING BIJ DE WIJZIGING VAN HET SSC
De operatie van Duhamel in de GNCC-wijziging verloopt in twee fasen.
De eerste fase wordt uitgevoerd door twee teams van chirurgen. Resectie van de dikke darm en het rectum met verwijdering van de aganglionische zone en de vorming van een colorectale end-laterale retrorectale anastomose met overmaat Duhamel wordt uitgevoerd.
Laparotomie wordt alleen uitgevoerd met een incisie in de middellijn. De taak van intraoperatieve revisie is het bepalen van de proximale grens van de aganglionzone, de mate van veranderingen in de bovenliggende secties ter hoogte van het functionerende deel van de dikke darm. De aganglionische zone bij volwassenen verschilt qua uiterlijk niet veel van een gezonde darm. In sommige gevallen is het mogelijk om een ​​gebied met duidelijke vernauwing te visualiseren, maar het kan ook worden aangezien voor een spasme van de darmwand..
Het uitgebreide gedecompenseerde deel van de dikke darm bij de ziekte van Hirschsprung heeft een zeer karakteristiek uiterlijk. De mate van uitzetting kan zowel in grootte als in lengte verschillen, maar er is altijd een uitgesproken hypertrofie van de wand met een herstructurering van de externe spierlaag. Dit deel van de darm heeft meestal een grijswitte kleur, de buitenste spierlaag omgeeft de darmwand met een stevige dichte schede, die in de vorm van een ruwe halfslaapballon een aanzienlijk deel van de buikholte inneemt. Er zijn geen gaustra's in dit deel van de darm, de bloedvaten zijn groot, met meerdere vertakkingen. De overgangszone van het vergrote deel naar de aganglionische zone is vrij duidelijk gedefinieerd - goed geprononceerde tenia's en haustra verschijnen en de diameter van de darm benadert normaal.
Mobilisatie begint met een vergroot gebied, terwijl het marginale vat noodzakelijkerwijs wordt gekruist in het meest distale deel van het gedeelte dat bedoeld is om naar beneden te brengen. Vervolgens wordt mobilisatie van de aganglionische zone uitgevoerd. Het wordt zo dicht mogelijk bij de darmwand geproduceerd om trauma aan de bekkenzenuwplexussen te verminderen.

De mobilisatie van de verkleinde secties wordt uitgevoerd door de hoofdvaten te ligeren: sigmoïd - wanneer de sigmoïde colon naar beneden wordt gebracht, de onderste mesenterica - wanneer de linker secties naar beneden worden gebracht, de onderste mesenterische en middelste colonvaten - wanneer de rechter helft van de dikke darm naar beneden wordt gebracht. Mobilisatie van het rectum wordt uitgevoerd tot een niveau van 7-8 cm vanaf de rand van het anale kanaal, op dit niveau wordt de darm gekruist. De onherleidbare dikke darm is bevestigd aan een speciale geleider, met behulp daarvan steekt de achterwand van het rectum uit.
De perineale brigade ontleedt na anusverdrijving de posterieure wand van het rectum 1-2 cm boven de anorectale lijn boven de voerdraad. Door deze wond, in de voorbereide tunnel, wordt de verlaagde darm op de geleider geleid. Voordien worden voorlopige hechtingen aangebracht, die vervolgens de verminderde darm en het rectum hechten langs de eerder geschetste lijn van de anastomose. Vervolgens wordt de voerdraad verwijderd en wordt de overmaat van de verminderde darm aan de perianale huid bevestigd. Drainage van de rectale stronk.
De tweede fase van de operatie is het afsnijden van de overtollige darm. De operatie wordt uitgevoerd onder epidurale anesthesie. Een cirkelvormige afsnijding van de overmaat van de verminderde darm wordt uitgevoerd op het niveau van eerder opgelegde onderbroken hechtingen. Vervolgens wordt een anastomose gevormd door de achterwand van het rectum te hechten met de voorwand naar beneden gebracht met onderbroken hechtingen. De operatie van het afsnijden van de overmaat van de verminderde darm en de vorming van een vertraagde colorectale anastomose wordt 12-15 dagen na de eerste fase van de operatie uitgevoerd.

OPTIES VOOR HET UITVOEREN VAN DE DUAMEL-WERKING IN DE SSC-WIJZIGING
Een aantal patiënten ondergaat een geplande chirurgische behandeling in meerdere fasen. Het wordt uitgevoerd in twee versies - met primaire of vertraagde verwijdering van de aganglionzone.

Optie 1.
Stadium 1 - resectie van het rectum en de dikke darm door het type Hartmann-operatie.
Stadium 2 - reconstructieve reductie van de dikke darm met de vorming van een colorectale end-laterale retrorectale anastomose volgens Duhamel.
Stadium 3 - afsnijden van overtollige darm en het vormen van een vertraagde colorectale anastomose 12-15 dagen na de operatie.
Optie 2.
Het wordt gebruikt in de ernstige toestand van patiënten wanneer het onpraktisch is om het resectievolume uit te breiden en het rectum te verwijderen.
Stadium 1 - resectie van de dikke darm door het type Hartmann-operatie.
Stadium 2 - resectie van de dikke darm met het gebied van agangliosis en de vorming van een colorectale end-laterale retrorectale anastomose volgens Duhamel.
Stadium 3 - afsnijden van overtollige darm en het vormen van een vertraagde colorectale anastomose 12-15 dagen na de operatie.

BEHANDELING VAN COMPLICATIES VAN HIRSPRUNG-ZIEKTE BIJ VOLWASSENEN
Ernstige complicaties van de ziekte van Hirschsprung die een dringende chirurgische ingreep vereisen, zijn onder meer acute darmobstructie, darmperforatie, decubitus in de dikke darm met fecale calculus.
Nood- en urgente operaties, afhankelijk van de ernst van de toestand van de patiënt, de ernst van de complicaties, kunnen op verschillende manieren worden uitgevoerd:

Optie 1.
Colonresectie door het type Hartmann-operatie (afhankelijk van de ernst van megacolon, resectie van de sigmoïde colon, resectie van de linker secties, linkerzijdige hemicolectomie worden uitgevoerd).
Optie 2.
Resectie van de dikke darm en het rectum met een aganglionaire zone, zoals de Hartmann-operatie.
Optie 3.
Colostomie, ileostomie.

In de toekomst zullen alle patiënten die een spoedoperatie en een urgente chirurgische ingreep hebben ondergaan vanwege complicaties van de ziekte van Hirschsprung een geplande chirurgische behandeling ondergaan met behulp van de bovenstaande methoden..

DISPENSAIR TOEZICHT OP PATIËNTEN NA BEDIENING
Alle patiënten die na een chirurgische behandeling zijn geopereerd aan de ziekte van Hirschsprung zijn onderworpen aan een dispensary observatie. Het doel van het monitoren van patiënten is het beoordelen van de functionele resultaten van de behandeling, evenals het identificeren en corrigeren van late postoperatieve complicaties. Gezien de waarschijnlijkheid van vernauwing van colorectale anastomose in de vroege postoperatieve periode, wordt aanbevolen dat patiënten wekelijks worden onderzocht na ontslag uit het ziekenhuis gedurende een maand. In de toekomst vragen patiënten gedurende het eerste jaar eens per 3 maanden een controle-onderzoek aan.
Een jaar na de operatie is het, naast klinisch onderzoek, om de functionele toestand van de dikke darm te bepalen en herhaling van megacolonen uit te sluiten, noodzakelijk om een ​​röntgenonderzoek van het maagdarmkanaal uit te voeren. Het moet irrigoscopie en bariumpassage door het maagdarmkanaal omvatten. Bovendien is het bij aanwezigheid van indicaties (tekenen van disfunctie van de retentie van darminhoud) noodzakelijk om een ​​fysiologische studie uit te voeren van het obturatorapparaat van het rectum. In de toekomst, bij gebrek aan late postoperatieve complicaties die chirurgische of conservatieve correctie vereisen, wordt de dispensary-observatie van patiënten eenmaal per jaar uitgevoerd..

VOORUITZICHT
De prognose bij volwassen patiënten die de operatie van Duhamel ondergingen bij de wijziging van HSCC voor de ziekte van Hirschsprung is gunstig onder twee voorwaarden: de afwezigheid van late complicaties door de colorectale anastomose en de normale functie van het rectale obturatorapparaat. Late vernauwingen van colorectale anastomose kunnen leiden tot de ontwikkeling van megacolonen, daarom is het noodzakelijk om strikte monitoring uit te voeren bij geopereerde patiënten..

Informatie

Bronnen en literatuur

  1. Klinische richtlijnen van de Vereniging van Coloproctologen van Rusland
    1. 1. Aruin L.I., Kapuller L.L., Isakov V.A. Morfologische diagnose van maag- en darmziekten. Moskou, 1998, 483, p. 2. Achkasov S.I. Afwijkingen in de ontwikkeling en positie van de dikke darm. Kliniek, diagnostiek, behandeling. Proefschrift doct. Lieve schat. wetenschappen. Moskou, 2003, 294 blz. 3. Biryukov O.M. Klinische en morfologische kenmerken van de ziekte van Hirschsprung bij volwassenen. Proefschrift Lieve schat. wetenschappen. Moskou, 2006, 191С. 4. Vavilova T.I., Vorobiev G.I., Zhuchenko A.P. Histochemische diagnose van de ziekte van Hirschsprung. Surgery, 1986, nr. 3, 15-22 blz. 5. Vorobiev G.I. Megakolon bij volwassenen (klinisch beeld, diagnose en chirurgische behandeling). Proefschrift doct. geneeskunde. Moskou, 1982. 402 blz. 6. Vorobiev G.I., Achkasov S.I. Ziekte van Hirschsprung bij volwassenen. Moskou "Litera", 2009, p. 10-11. 7. Vorobiev G.I., Zhuchenko A.P., Efremov A.V. Late complicaties na een Duhamel-operatie voor de ziekte van Hirschsprung bij volwassenen. Proctologieproblemen. 1991, nummer 12. 58 - 62 P. 8. Vorobiev G.I., Zhuchenko A.P., Achkasov S.I., Biryukov O.M. Ziekte van Hirschsprung bij volwassenen: 25 jaar klinische ervaring. Actuele problemen van coloproctologie. Samara, 2003, 414 pp. 9. Zagorodnyuk VP, Study of non-adrenergic inhibition in the smooth muscles of the human intestine: Abstract of the diss. Cand. geneeskunde. Kiev, 1989. 28 P. 10. Krasovskaya T.V., Vavilova T.I., Kobzeva T.N., Muratov I.D. Diagnostische en therapeutische tactieken voor acute vormen van de ziekte van Hirschsprung. Proctology Problems, 1990, nummer 11. 55-60 S. 11. Chepurnoy GI, Kivva AN. Vergelijkende beoordeling van verschillende methoden voor chirurgische correctie van de ziekte van Hirschsprung. Bulletin van de operatie. 2001, nr. 4, 62-65 C. 12. Amiel J., de ziekte van Lyonnet S. Hirschsprung, geassocieerde syndromen en genetica: een overzicht. J.Med.Gen. 2001; 38: 729 blz.739. 13. Amiñoso C, García-Miñaúr S, Martínez L, Tenorio J, Tovar J, Lapunzina P, Solera J. Herhaling van de ziekte van Hirschsprung als gevolg van maternaal mozaïcisme van een nieuwe RET-genmutatie. Clin Genet. 13 mei 2013. Doi: 10.1111 / cge.12163. 14. Baillie C.T., Kenny S.E., Rintala R.J., Booth J.M., Lloyd D.A. Langetermijnresultaat en colonmotiliteit na de Duhamel-procedure voor de ziekte van Hirschsprung. J. Pediatr. Surg. 1999. V. 34, nr. 2, p. 325 - 329. 15. Baranyay F., Bogar G., Sebestyen M. Volwassen ziekte van Hirschsprung met mentale retardatie en microcefalie. Ovr. Hetil. 2000. Jul. 23; 141 (30): p. 1673 - 6. 16. Bjornland K., Diseth T.N., Emblem R. Functionele, manometrische en endosonografische evaluatie op lange termijn van patiënten geopereerd met Duhamel-techniek. Pediatr. Surg. Int. 1998. Jan; 13 (1): p. 24 - 8. 17. Borrego S, Ruiz-Ferrer M, Fernández RM, de ziekte van Antiñolo G. Hirschsprung als een model van complexe genetische etiologie. Histol Histopathol. 19 april 2013 18. Butler Tjaden NE, Trainor PA. De ontwikkelingsetiologie en pathogenese van de ziekte van Hirschsprung. Transl Res. 2013 22 maart. Doi: pii: S1931-5244: (13) p. 71-6. 19. Catto-Smitt A.G., Coffey C.M., Nolan T.M., Hutson J.M. Fecale incontinentie na de chirurgische behandeling van de ziekte van Hirschsprung. J. Pediatr. 1995. Dec; 127 (6): p. 954-7.20 Chan G.L., Rand J.R. Stikstofmonoxide en vasoactieve intestinale polypeptiden bewerkstelligden niet-adrenerge, niet-cholinerge remmende overdracht naar gladde spieren van de maagfundus van de rat. EUR. J. Pharmacol. 1990. 1991: p. 303-309.21 Crocker N.L., Messmer J.M. Ziekte van volwassen Hirschsprung. Clin. Radiol. 1991. Oct; 44 (4): p. 257 - 9.22 De Arruda Lourenção PL, Takegawa BK, Ortolan EV, Terra SA, Rodrigues MA. Een nuttig panel voor de diagnose van de ziekte van Hirschsprung bij rectale biopsieën: calretinine-immunokleuring en acetylcholinesterase-histochesmie. Ann Diagn Pathol. 14 mei 2013, S1092-9134: (13) p. 26-9. 23. Emir H., Akman M., Sarimurat N., Kilic N., Erdogan E., Soylet Y. Anorectale manometrie tijdens de ineonatale periode: de specificiteit ervan bij de diagnose van de ziekte van Hirschsprung. EUR. J. Pediatr. Surg. 1999; 9: p. 101-3.24. Fouquet V., De Lagausie P., Faure C,, Bloch. J., Malbezin S., Ferkhadji L., Bauman C., Aigrain Y. Bestaan ​​er prognostische factoren voor totale colonaganglionose met ileale betrokkenheid? J. Pediatr. Surg. 2002. V. 37, nr. 1 (jan), p. 71-75.14 25. Furness J. B., Costa M. Cytoarchitectonics van het enterisch zenuwstelsel. In: het enterische zenuwstelsel. New York, NY: Churchhill Livingstone, 1987: p. 26, 54. 26. Gosemann JH, Friedmacher F, Ure B, Lacher M. Open versus transanale pull-through voor hirschsprung-ziekte: een systematische review van de uitkomst op lange termijn. Eur J Pediatr Surg. 2013 april; 23 (2): p. 94-102.27 Hanneman M.J., Sprangers M.A., Mik E.L., van Heurn L.W. Kwaliteit van leven bij patiënten met anorectale misvorming of de ziekte van Hirschsprung. Dis. Kol. Recht. November, 2001. p. 1650 - 1660.29 Jannot AS, Pelet A, Henrion-Caude A, Chaoui A, Masse-Morel M, Arnold S, Sanlaville D, Ceccherini I, Borrego S, Hofstra RM, Munnich A, Bondurand N, Chakravarti A, Clerget -Darpoux F, Amiel J, Lyonnet S. Chromosoom 21 Scan in het syndroom van Down onthult DSCAM als een predisponerende locus bij de ziekte van Hirschsprung. PLoS One. 6 mei 2013; 8 (5): p. 6251-9.30 Lake JI, Heuckeroth RO. Ontwikkeling van het enterisch zenuwstelsel: migratie, differentiatie en ziekte. Ben J Physiol Gastrointest Lever Physiol. 2013, 2 mei 31. Langer JC. Ziekte van Hirschsprung. Curr Opin Pediatr. 2013 Jun; 25 (3): p. 368 - 74.32 Jones O.M., Brading A.F., Mortensen N.J. Rol van stikstofmonoxide in de anorectale functie van normale en neuronale stikstofoxide synthase knock-out muizen. Dis.Colon Rectum. Juli 2003. p. 963 - 70. 33. Moore B.G., Singaram C 'Eckhoff D.E., Gaumnitz E.A., Starling J.R. Immunohistochemische evaluaties van de ultrakorte segmentziekte van Hirschsprung. Dis.Col.Rect. 1996. juli, p. 817 - 822 34. Puffenberger E. G., Hosoda K., Washington S. S., et al. Een missense-mutatie van het endotheline-B-receptorgen bij de multigene ziekte van Hirschsprung. Cell 1994; 79: p. 1257 - 66.35 Sarsu SB, Karakuş SC, Erdem AU. Colonperforatie veroorzaakt door een vreemd lichaam bij de ziekte van Hirschsprung. J Pediatr Surg. 2012 okt; 47 (10): p. 15-7.36 Sharp NE, Pettiford-Cunningham J, Shah SR, Thomas P, Juang D, St Peter SD, Ostlie DJ. De prevalentie van de ziekte van Hirschsprung bij premature zuigelingen na rectale zuigbiopsie. J Surg Res. 2013 19 april, p. 480-4.37, Solomon R., Attie T., Pelet A., et. al. Kiemlijnmutaties van het RET-ligand GDNF zijn niet voldoende om de ziekte van Hirschsprung te veroorzaken. Nature Genet. 1996; 14: p. 345 - 347. 38. De ziekte van Swenson O. Hirschsprung: een overzicht. Kindergeneeskunde. 2002. V. 109, nr. 5. p. 914-918. 39. Weber T.R., Fortuna R.S., Silen M.L., Dillon P.A. Heropening voor de ziekte van Hirschsprung. Pediatr. Surg. 1999 Jan; 34 (1): 153 6, p. 156-7.40. Wedel T., Gleiss J., Schiedeck T., Herold A., Bruch H. P. Megacolon bij volwassenen het spectrum van onderliggende intestinale innervatiestoornissen. Langenbecks Arch. Chir. Suppl. Kongressbd. 1998; 115: p. 979-81. 41. Wester T., Hoehner J., Olsen L. Rehbeins voorste resectie bij de ziekte van Hirschsprung, met behulp van een cirkelvormige nietmachine. EUR. J. Pediatr. Surg. 1995; Dec; 5 (6): p. 358 - 362. 42. Wester T., O'Briain D. S., Puri P. Opmerkelijke postnatale veranderingen in de myenterische plexus van de normale menselijke darm. 1999; 44: p. 666 - 674. 43. Wheatley M.J., Wesley J.R., Polley T.Z. Jr. Ziekte van Hirschsprung bij adolescenten en volwassenen. Dis. Dikke darm. Recht. 1990; 3: p. 662 - 669. 44. Wilkinson D, Kenny S. Anorectale functie is niet altijd normaal na een operatie bij de ziekte van Hirschsprung. BMJ. 3 december 2012; 345: p. 8192. 45. Wu J.S., Schoetz D.J., Coller J.A., Veidenheimer M.C. Behandeling van de ziekte van Hirschsprung bij volwassenen. Verslag van vijf gevallen. Dis. Dikke darm. Rectum. 1995; Jun; 38 (6): p. 655 - 659. 46. Yee L.M., Mulvihill S.J. Neuro-endocriene aandoeningen van de darm. West J. Med. 1995; Nov; 163 (5): p. 454 - 462.

Informatie

1
Shelygin Yuri Anatolievich
Moskou
2
Achkasov Sergei Ivanovich
Moskou
3
Biryukov Oleg Mikhailovich
Moskou
4
Vasiliev Sergey Vasilievich
St. Petersburg
vijf
Grigoriev Evgeny Grigorievich
Irkutsk
6
Dudka Viktor Vasilievich
St. Petersburg
7
Zhukov Boris Nikolaevich
Samara
8
Karpukhin Oleg Yurievich
Kazan
negen
Capuller Leonard Leonidovich
Moskou
tien
Kashnikov Vladimir Nikolaevich
Moskou
elf
Kuzminov Alexander Mikhailovich
Moskou
12
Kulikovsky Vladimir Fedorovich
Belgorod
13
Lakhin Alexander Vladimirovich
Lipetsk
veertien
Markova Elena Vasilievna
Moskou
15
Muravyov Alexander Vasilievich
Stavropol
zestien
Pak Vladislav Evgenievich
Irkutsk
17
Plotnikov Valery Vasilievich
Heuvel
18
Polovinkin Vadim Vladimirovich
Krasnodar
negentien
Temirbulatov Vil Mamilovich
Ufa
20
Tikhonov Andrey Alexandrovich
Moskou
21
Titov Alexander Yurievich
Moskou
22
Totikov Valery Zelimkhanovich
Vladikavkaz
23
Fomenko Oksana Yurievna
Moskou
24
Frolov Sergey Alekseevich
Moskou
25
Chibisov Gennady Ivanovich
Kaluga
26
Efron Alexander Grigorievich
Smolensk
27
Yanovoy Valery Vladimirovich
Blagoveshchensk

AFKORTINGEN
BG - de ziekte van Hirschsprung
SRCK - State Scientific Center of Coloproctology
CI - bewijsindex
RCT - gerandomiseerde klinische proef
CP - de mate van aanbeveling
LE - Niveau van bewijs

Deze richtlijnen voor de diagnose en behandeling van de ziekte van Hirschsprung bij volwassenen zijn richtlijnen voor behandelaars die deze patiënten behandelen en behandelen. Aanbevelingen worden regelmatig herzien in overeenstemming met nieuw bewijs uit wetenschappelijk onderzoek op dit gebied. De gepresenteerde aanbevelingen zijn gebaseerd op literatuurgegevens. Ze omvatten de volgende secties: definitie en classificatie van de ziekte van Hirschsprung, diagnose, chirurgische behandeling. Hieronder staan ​​de bewijsniveaus volgens de algemeen aanvaarde classificatie van het Oxford Center for Evidence-Based Medicine (tabel 1).

Tabel 1. Bewijsniveaus en graden van aanbeveling op basis van de richtlijnen van het Oxford Center for Evidence-Based Medicine

Niveau
Diagnostisch onderzoek
Therapeutisch onderzoek
1a
Systematische review van homogene diagnostische tests van niveau 1
Systematische review van homogene RCT's
1b
Kwalitatieve gouden standaard validerende cohortstudie
Afzonderlijke RCT (smalle CI)
1s
De specificiteit of gevoeligheid is zo hoog dat een positief of negatief resultaat een diagnose kan uitsluiten / vaststellen
Alles of niets studeren
2a
Systematische review van homogene diagnostische tests> niveau 2
Systematische review van (homogene) cohortstudies
2b
Een verkennend cohortonderzoek met een kwalitatieve gouden standaard
Een apart cohortonderzoek (inclusief RCT's van lage kwaliteit; d.w.z. met
2c
Niet
Uitkomstonderzoek; milieustudies
3a
Systematische review van niveau 3b en hogere homogene studies
Systematische review van homogene case-control studies
3b
Studeer met inconsistente werving of zonder een gouden standaardstudie uit te voeren bij alle proefpersonen
Afzonderlijke case-control studie
4
Een case-control studie of studie met een ondermaatse of afhankelijke "gouden" standaard
Case-series (en cohort- of case-controlstudies van lage kwaliteit)
vijf
Advies van een expert zonder zorgvuldige kritische beoordeling of op basis van fysiologie, proefdierstudies of ontwikkeling van "eerste principes"
Deskundig advies zonder rigoureuze kritische beoordeling, proefdierstudies of ontwikkeling van eerste principes
Rangen van aanbeveling
EN
Consistent niveau 1-onderzoek
IN
Consistente studies van niveau 2 of 3 of extrapolatie van studies van niveau 1
VAN
Studies van niveau 4 of extrapolatie op basis van niveau 2 of 3
D
Niveau 4 bewijst of is moeilijk te generaliseren of onderzoek van slechte kwaliteit op elk niveau

De laatste wijzigingen in deze aanbevelingen werden ter bespreking voorgelegd tijdens een vergadering van de commissie voor profiel van de coloproctologie van de deskundigenraad van het Russische ministerie van Volksgezondheid op 12 september 2013. De ontwerpaanbevelingen werden opnieuw beoordeeld door onafhankelijke deskundigen en poliklinische artsen. Voor de definitieve herziening en kwaliteitscontrole werden de aanbevelingen opnieuw geanalyseerd door de leden van de deskundigengroep, die tot de conclusie kwamen dat met alle opmerkingen en opmerkingen rekening was gehouden, waardoor het risico op systematische fouten bij het opstellen van aanbevelingen tot een minimum werd beperkt.

REIKWIJDTE VAN AANBEVELINGEN
Deze klinische richtlijnen zijn van toepassing bij de uitvoering van medische activiteiten in het kader van de procedure voor het verlenen van medische zorg aan de volwassen bevolking met ziekten van de dikke darm, het anale kanaal en het perineum van het coloproctologische profiel..

Artikelen Over Hepatitis